Terapia antioxidante com vitaminas. Uma proposta fundada nos resultados de estudos clínicos com crianças e adolescentes com síndrome de Down

 
Em 2015, foi publicado pelo volume de número 45 da Revista Científica Research in Devemopmental Disabilities ( Research in Developmental Disabilities October–November 2015, Vol.45:14–20, doi:10.1016/j.ridd.2015.07.010) o resultado de estudo clínico sobre a ação de vitaminas antioxidantes associadas, em crianças e jovens com síndrome de Down. Eis o link para a publicação: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422215000852?np=y

O estudo clínico, realizado por sete pesquisadores da Universidade Federal de Santa Catarina, Eduardo Benedetti Parisotto e Danilo Wilhelm Filho, do Departamento de Ecologia e Zoologia; Andréia Gonçalves Giaretta e Emilia Addison Machado Moreira, do Departamento de Nutrição; Ariane Zamoner e Rozangela Curi Pedrosa, do Departamento de Bioquímica e Tânia Silvia Fröde, do Departamento de Análises Clínicas, que investigaram os efeitos antixoxidantes da terapia de suplementação de vitaminas C e E em 39 crianças (21 com síndrome de Down e 18 sem a síndrome, no grupo controle) a partir da análise de biomarcadores de inflamação e estresse oxidativo no sangue, constatou que “a intervenção antioxidante atenuou persistentemente o dano oxidativo sistêmico em pacientes com síndrome de Down, mesmo após um período relativamente longo de cessação da intervenção antioxidante” (trecho entre aspas extraído do Abatract da publicação).

Eu e Rogério Lima conversamos, para o Movimento Down, com o Dr. Danilo Wilhelm Filho sobre este e outros assuntos, como as novas pesquisas que desenvolve sobre a síndrome de Down.

1. Este é um dos poucos estudos clínicos realizados no Brasil com pessoas com síndrome de Down. O que motivou sua equipe a realizá-lo?
R: Após nosso grupo verificar, em anos recentes, a eficácia do uso combinado das vitaminas nutricionais (E e C, importantes antioxidantes não-enzimáticos que a maioria dos organismos obtém da dieta), durante 6 meses, em pacientes de patologias crônicas como os chagásicos com cardiopatia crônica, portadores de hepatite C, além de trabalhadores expostos a contaminantes derivados de atividades ocupacionais (mineração e queima de carvão e de incineradores de lixo hospitalar), mesmo após a interrupção por igual período, decidimos também abranger crianças e pré-adolescentes com SD. A principal motivação reside principalmente na incidência mundialmente crescente desta síndrome (prevalência atual da SD entre de 1/650 a 1/1000 nascimentos em todo o mundo, dados OMS 2012). Adicionalmente, a inserção social do paciente SD no país, notadamente nas últimas duas décadas, têm proporcionado melhor qualidade de vida aos mesmos, em todos os sentidos. Com o conseqüente aumento da longevidade destes pacientes, seria clinicamente importante tentar minimizar os efeitos deletérios associados ao chamado estresse oxidativo (EO), condição inerente à síndrome.

2. Quais as principais consequências, para as pessoas com síndrome de Down, do estresse oxidativo causado pelo cromossomo extra?
R: A grande maioria (aproximadamente 95%) dos casos de SD possui um cromossomo 21 extra, isto é apresentam 47 cromossomos ao invés de 46 cromossomos (os 5% restantes advém de outras anormalidades cromossômicas). Como conseqüência disso, em todas as células dos pacientes SD há um aumento de 50% da atividade da enzima antioxidante Cu/Zn SOD (superóxido dismutase citosólica), a qual dismuta o chamado ânion superóxido (O2●-, um radical livre do oxigênio) em O2 e H2O2 (peróxido de hidrogênio), e este último, por sua vez, é metabolizado pelas enzimas catalase (CAT) e glutationa peroxidase (GPx). Este aumento na expressão da SOD deve-se ao fato do gene que a codifica estar localizado na região 21q22 do cromossomo 21. Assim sendo, a célula SD possui excesso da enzima SOD relativamente à capacidade das enzimas CAT e GPx de metabolizar o excesso de peróxido de hidrogênio, decorrendo deste desequilíbrio crônico (EO), um acúmulo de H2O2 intracelular.
Os reflexos deletérios deste EO nos pacientes SD são variados, mas geralmente apresentam déficits cognitivo e psicomotor, além de múltiplas malformações, diminuição da longevidade, entre outros. O dano oxidativo relacionado com o desequilíbrio redox (EO) é generalizado, mas ocorre principalmente em moléculas biologicamente importantes, como o DNA, proteínas, lipídeos, aminoácidos e carboidratos, alterando suas funções, incluindo danos às membranas celulares e de organelas. Quando o organismo não tem condições de reverter este desequilíbrio, como nas condições crônicas (caso da SD), ou patologias envolvendo processos inflamatórios (um dos aspectos positivos dos oxiradicais, incluindo o combate a patógenos) persistentes, favorece o surgimento de processos carcinogênicos, envelhecimento precoce, e centenas de doenças vinculadas ao sistema circulatório, respiratório, neuroendócrino, urogenital, etc.

3. Todas as pessoas com síndrome de Down têm estresse oxidativo?
R: Sim! Porque a SD implica, conforme descrito acima, numa condição crônica deste desequilíbrio. Daí decorre o benefício, e eu diria também, a necessidade, de uma intervenção antioxidante, de preferência utilizando o enorme arsenal, de origem natural ou mesmo sintética, de substâncias fitoterápicas/nutracêuticas (vide as entrevistas anteriores com os Drs. Vacca e De La Torre) que estão presentes neste tipo de suplementação e/ou na própria dieta. Penso e recomendo esta suplementação à população sem síndrome é não acometida por doenças crônicas, pelos diversos aspectos aqui mencionados.

4. O estresse oxidativo teria alguma relação com a neurodegeneração e o aumento da incidência da doença de Alzheimer nas pessoas com síndrome de Down?
R: Infelizmente sim, devido à ubiqüidade de efeito deletério associado aos radicais livres (melhor usar o termo “espécies reativas”, tanto de oxigênio como de nitrogênio), ou seja, estas espécies são reativas contra qualquer tipo de molécula existente nos organismos, incluindo o sistema nervoso. Destarte, os pacientes SD irão também desenvolver, em comum, substâncias e estruturas que caracterizam os processos neurodegenerativos do Mal de Alzheimer (chamadas de alterações neuromorfológicas), como os emaranhados neurofibrilares (contendo a proteína Tau) e placas senis (contendo a substância β-amilóide). O EO também está vinculado a doenças neurodegenerativas como Parkinson, Ataxia de Friedreich, Esclerose Múltipla e Esclerose lateral amiotrófica, entre outras.

5. Como a terapia com vitamina ajuda no combate ao estresse oxidativo na síndrome de Down?
R: Como o organismo do paciente SD tem este compromentimento crônico (excesso de produção intracelular de peróxido de hidrogênio), e sem ter condições endógenas de contrapor este desequilíbrio (i.e., via catálise da CAT e GPx, baixos níveis de GSH, etc.), estas vitaminas antioxidantes (ou polifenóis, ou via suplementação com NAC, vide abaixo última questão), vêm “socorrer” e contrabalancear este desequilíbrio, melhorando o quadro de estresse oxidativo. Não somente vem combater diretamente o excesso de radicais, mas impedem ou restringem as reações oxidativas em cadeia, diminuindo danos às membranas celulares, entre outros benefícios.

6. É possível afirmar que, a partir dos resultados deste estudo clínico, todas as pessoas com síndrome de Down se beneficiariam da terapia de reposição de vitaminas?
R: Sim, no meu entender, sem nenhuma dúvida. É importante salientar que uma dieta bem balanceada permite a manutenção do equilíbrio redox em um organismo saudável (vide a dieta mediterrânea e diversos outros exemplos congêneres). Entretanto, pacientes com diferentes tipos de patologias, ou com a SD, nas quais esteja bem caracterizado o EO (e são muitas, centenas já descritas na literatura pertinente!), ou trabalhadores que estejam expostos a diferentes contaminantes ambientais (presentes no ar, água, solo, alimentos, radiações, etc.), deveriam ser suplementados, até em termos de prevenção, o que o nosso grupo já demonstrou em exposições ocupacionais (mineração e queima de carvão mineral, incineração de lixo hospitalar), incluindo a contaminação das populações de cidades próximas a estas atividades. Também deve ser levando em conta que, no processamento a armazenamento industrial dos alimentos em geral, mesmo aqueles considerados “integrais”, a maior parte destes componentes vitamínicos é retirada ou perdida, inclusive a baixa absorção da vitamina E (em torno de 20%, quando acompanhada de alimento contendo alguma gordura, porque ela é lipossolúvel).

7. Quais os pontos do estudo clínico o Senhor destacaria como os mais relevantes?
R: Em termos bioquímicos, ter alcançado, após 6 meses de suplementação com as vitaminas E e C (E: 400 mg/dia, C: 500 mg/dia, sempre junto a qualquer refeição, pela melhor absorção intestinal da vitamina E), uma compensação na atividade da SOD (antes 47% aumentada, aspecto causador do EO na SD; após a intervenção vitamínica 46% diminuída, estatisticamente igual aos controles; o valor esperado seria 50% nos dois casos), enquanto as enzimas CAT e GPx diminuíram suas atividades, com provável recuo das concentrações de H2O2 intracelular. Adicionalmente, os chamados marcadores de dano oxidativo (dano às proteínas e lipídeos) também recuaram comparativamente à fase prévia à suplementação. Um aspecto notório neste e nos demais estudos realizados por nosso grupo, consiste na relativa manutenção do efeito da suplementação, mesmo após 6 meses de interrupção desta intervenção, caracterizando a persistência a longo prazo da mesma.
É importante também salientar que as doses utilizadas de ambas as vitaminas, em todos nossos estudos são seguras, e que, relativamente às vitaminas empregadas (E e C), mesmo megadoses demonstraram ser seguras em indivíduos saudáveis, exceção a raros casos de algumas patologias (renais e cardiovasculares), como contra-indicação ao seu uso.

8. Há perspectiva de novos estudos sobre o tema?
R: Sim. Atualmente estamos iniciando a suplementação com a NAC (N-actil cisteína), um precursor da GSH (glutationa na forma reduzida), o antioxidante não-enzimático mais abundante e em maior concentração (sempre em torno milimolar) em todos organismos aeróbios até agora estudados. Este pequeno tiol endógeno é, sem sombra de dúvidas, extremamente importante em termos de equilíbrio redox (balanço entre antioxidantes/oxidantes) tanto em condições fisiológicas “normais”, como em eventos de estresse oxidativo relacionados com atividades fisiológicas (exercício, reprodução, sazonalidade, etc.), e patologias. Além da NAC suplementada isoladamente, iremos avaliar seu uso combinado com as vitaminas nutricionais (E e C), outros importantes antioxidantes não-enzimáticos.
Acredito que, assim como outras pesquisas (entre as quais as dos Drs. Vacca e De La Torre veiculadas em entrevistas anteriores) já demonstraram o efeito benéfico de suplementação com fitoterápicos/nutracêuticos (notadamente os diferentes polifenóis) e/ou demais antioxidantes, é muito provável que outros estudos congêneres venham igualmente mostrar benefício às pessoas com SD, porque elas vêm exatamente contrabalançar o Estresse Oxidativo crônico derivado do desequilíbrio redox promovido pela SD, independente da especificidade deste desequilíbrio nos pacientes SD (trissomia 21, a mais comum causa da SD, ou outras anomalias relacionadas).
E, sobretudo, se a detecção da SD ocorrer precocemente, ainda na vida intra-uterina, este benefício inerente à suplementação antioxidante certamente será mais eficiente, conforme já foi demonstrado em embriões e fetos de camundongos Ts65Dn (modelo murino da SD), minimizando os efeitos deletérios do Estresse Oxidstivo no início da formação do sistema nervoso central e sua consequências na cognição da SD, provavelmente o aspecto mais importante desta doença. Este tipo de projeto fez parte de nosso grupo, mas infelizmente não pode ser levado a termo, notadamente pela logística necessária (colaboração com diversos centros e clínicas de distintas cidades do país, consentimento das mães pós-diagnóstico, envio de amostras, etc.), a qual à época, não estava assegurada. Apesar disso, o mesmo deveria futuramente ser conduzido a termo, por algum outro grupo, na expectativa de minimizar os problemas cognitivos e demais aspectos que envolvem a síndrome. E lembrando e reforçando o conceito de que este tipo de intervenção continuaria envolvendo apenas suplementos nutricionais em doses consideradas seguras, tanto para a gestante como para o feto. (Podemos acompanhar a pesquisa citada Leo Dr. Danilo, iniciada em janeiro de 2017, através deste link: https://www.researchgate.net/project/ANTIOXIDANT-INTERVENTION-WITH-N-ACETIL-CISTEIN-ON-THE-OXIDATIVE-STRESS-IN-CHILDREN-WITH-DOWN-SYNDROME )

Ao final da entrevista, cientes de que a terapia com vitaminas antioxidantes comprovadamente favorece a todas as pessoas com síndrome de Down, nos sentimos reconfortados por estarmos no caminho.

 

Quem é mesmo que não aceita seu filho com síndrome de Down?

Nesses anos iniciais da vida da Luisa, ouço/leio o tempo todo que as famílias que suplementam querem “normalizar” seus filhos, querem “curar” a síndrome de Down, porque não aceitam que seus filhos têm a síndrome. Pois bem, no meu entendimento, eu só poderia ser acusada  de não aceitar que minha filha tem a síndrome se, podendo me informar e agir no sentido de tratar os distúrbios decorrentes do excesso de material genético, não o fizesse. Vou explicar minha posição.

A quantidade de informação disponível sobre a síndrome de Down aumentou em progressão geométrica nos últimos anos. Hoje, detalhes bioquímicos e metabólicos das consequências do excesso de material genético representado por um cromossomo a mais são de amplo conhecimento. Todo esse conjunto de informações novas e não tão novas assim vêm forçando a reelaboração do entendimento sobre a síndrome de Down.

Por essa razão, no final de 2016, um dos maiores especialistas em síndrome de Down no mundo, publicou uma revisão na revista científica mais prestigiado do mundo, a Nature, para atualizar as informações sobre a síndrome, apresentando um panorama geral atualizado.

Stylianos Antonarakis é um geneticista nascido na Grécia, Chefe do Departamento de Genética da Escola de Medicina da Universidade de Genebra. Internacionalmente reconhecido como uma das maiores autoridades sobre síndrome de Down no mundo, foi dele a ideia de estabelecer o dia Internacional da síndrome de Down em 21 de março, o mês três, em analogia à trissomia do cromossomo 21.

Na referida revisão (trabalho científico que analisa e sintetiza as publicações científicas mais relevantes sobre o tema abordado), o geneticista aborda a complexidade do desequilíbrio da dosagem do genoma na síndrome de Down.- “Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance”.

Pode soar estranho para quem ainda não tem a informação, mas o fato é que a síndrome de Down altera domínios (áreas, partes) em todos os cromossomos do DNA, não apenas os domínios do cromossomo 21, causando desequilíbrio em todo o genoma (e não apenas nos genes do cromossomo 21). O artigo aborda justamente a complexidade desse desequilíbrio, sugerindo que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas.

É uma revisão que não está aberta ao público, ela é paga, portanto, por uma questão de preservação dos direitos autorais, só colocarei aqui a parte que está liberada, que corresponde ao Resumo e mais alguns trechos pequenos. Mas abordarei algumas informações trazidas pela publicação.

Eis a publicação: http://www.nature.com/nrg/journal/vaop/ncurrent/abs/nrg.2016.154.html

Eis o Abstract:
“Down syndrome (also known as trisomy 21) is the model human phenotype for all genomic gain dosage imbalances, including microduplications. The functional genomic exploration of the post-sequencing years of chromosome 21, and the generation of numerous cellular and mouse models, have provided an unprecedented opportunity to decipher the molecular consequences of genome dosage imbalance. Studies of Down syndrome could provide knowledge far beyond the well-known characteristics of intellectual disability and dysmorphic features, as several other important features, including congenital heart defects, early ageing, Alzheimer disease and childhood leukaemia, are also part of the Down syndrome phenotypic spectrum. The elucidation of the molecular mechanisms that cause or modify the risk for different Down syndrome phenotypes could lead to the introduction of previously unimaginable therapeutic options.”

Já pelo resumo, tomamos conhecimento de que os estudos realizados nos anos posteriores ao sequenciamento do cromossomo 21 e em células e ratos modelos, “proporcionaram uma oportunidade sem precedentes para decifrar as conseqüências do desequilíbrio da dosagem do genoma” causado (o desequilíbrio) pelo material genético extra. Para o autor, tais estudos podem fornecer informações sobre outras características importantes da síndrome, além da deficiência intelectual e do dismorfismo. As outras características citadas no resumo são: os defeitos congênitos do coração, o envelhecimento precoce, a doença de Alzheimer e a leucemia infantil. Diante da variedade de características possíveis, o autor usa a expressão “espectro fenotípico da síndrome de Down”. Como já dito acima, o Autor entende que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas

Após o resumo, o Autor inicia um texto com um brevíssimo retrospecto sobre os marcos da pesquisa em síndrome de Down, desde a sua descrição clínica em 1866, por Langdon Down, até a década atual, ressaltando o cauteloso entusiasmo das pesquisas, na última década, em torno de tratamentos, estabelecendo como objetivo da Revisão, discutir os “avanços na elucidação dos mecanismos subjacentes aos fenótipos e doenças associados à síndrome de Down.

A revisão aborda também a proposta de formação de um Projeto Internacional de Genoma da síndrome de Down, com o objetivo de compreender as variáveis genômicas que contribuem para a sua variabilidade fenotípica. Por fim, a Revisão discute as pesquisas mais recentes e a perspectiva de pesquisas futuras.

O primeiro tópico aborda as variações e elementos funcionais do cromossomo 21, o HSA21. Para o Autor, tais variações estão diretamente relacionadas à alta variabilidade fenotípica na síndrome de Down.

O segundo tópico trata dos domínios de desregulação da expressão gênica. Retomando os resultados do estudo de caso dos gêmeos monozigóticos em que um possui a trissomia do cromossomo 21 e outro não, cujo mapeamento genético foi realizado em seu laboratório, o Autor destaca que a investigação resultou na compreensão de que a SD causa a desregulação de domínios de toda a expressão gênica (ou seja, de todo o genoma – desregulação de domínios em todos os outros cromossomos e não apenas do cromossomo 21). Após analisar os estudos mais recentes, o Autor conclui que tais estudos “fornecem evidência preliminar de que T21 poderia ser considerada um distúrbio que afeta a função da cromatina e que os fenótipos resultantes podem ser devidos a duas razões: em primeiro lugar, à super expressão de genes do cromossomo 21 (Codificação e não codificação); e em segundo lugar, à desregulação da expressão de genes que não estão no cromossomo 21. Além disso, as alterações da cromatina observadas em T21 podem ser específicas de T21, mas também podem ocorrer em aneuploidias ou em células normais sob tipos específicos de estresse”. A partir daí o Autor relaciona as hipóteses que poderiam ser imediatamente testadas, fazendo referências, novamente, a algumas pesquisas recentes.

O tópico seguinte é todo dedicado à relação entre a doença de Alzheimer e a síndrome de Down, e inicia com a observação de que “quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem uma neuropatologia indistinguível da doença de Alzheimer”. Em seguida é abordada a relação entre síndrome de Down e leucemia. Logo após, há o tópico sobre as cardiopatias congênitas, que encerra a abordagem sobre as comorbidades associadas à SD.

A narrativa passa a abordar, então, os possíveis genes candidatos a contribuir para alguns dos fenótipos da SD, tópico em que o Autor destaca a ação do gene DYRK1A.

No tópico seguinte, o Autor aborda o que ele denomina de contribuição crucial dos estudos com ratos modelos para a compreensão da SD, continuando, a seguir, a mesma linha de abordagem em relação aos modelos celulares.

No penúltimo tópico, o Autor relaciona e analisa as terapias atualmente propostas para a resolução de alterações causadas pela síndrome de Down, iniciando pelas terapias farmacológicas, na seguinte ordem:
– Inibição do Sistema GABAérgico: o Autor destaca o estudo Clematis para regulação do sistema GABAérgico, que foi descontinuado.
– Inibidores de kinase do DYRK1A: Neste item o Autor trata do controle da superexpressão do gene DYRK1A com EGCG.
– Uso dos ativadores Shh sintéticos SAG 1.1, para reestabelecer a morfologia cerebelar alterada na SD. Diante dos incríveis resultados obtidos com ratos modelo, o Autor chama atenção para a inexistência de estudos clínicos: “A follow-up study131 using a single treatment of newborn mice with SAG 1.1 resulted in normal cerebellar morphology in adults; remarkably, this treatment also resulted in behavioural improvements and normalized performance in tasks for learning and memory. However, despite the restored cerebellar morphology, this treatment did not rescue the cerebellum-dependent motor learning deficits. Currently, there are no known clinical trials in DS using Shh activators.”
– Sistema serotonérgico, neurogênese e espinhas dendríticas: o tópico aponta o sucesso do uso da fluoxetina na recuperação da neurogênese na SD, alertando para o fato de que um estudo clínico seria facilmente aprovado, pelo fato de se tratar de um fármaco já comercializado.
– Degeneração do sistema colinérgico. O uso de altas concentrações de colina durante a gravidez como uma potencial terapia de recuperação desta degeneração.

O Autor encerra o tópico das terapias farmacológicas com o cenário que deve prevalecer nos próximos anos: “In conclusion, there are now several theoretical and practical therapeutic scenarios, and undoubtedly additional ones will be proposed in the future. A scientifically rigorous review of the existing data, and cautious enthu-
siasm will probably lead to well thought out clinical trials with defined outcomes and objectives. The measurable and objective outcomes need to be standardized and debated for the different studies to be comparable. International collaborations among scientists and physi-
cians, as well as the participation of patient groups, and coordination among the funding agencies and industry will benefit the patients and families on this exciting road ahead.”

O item seguinte aborda o estudo que promoveu o silenciamento do terceiro cromossomo. O próximo, relata o sucesso da Deep brain stimulation – DBS, na recuperação de funções do hipocampo em estudos clínicos com pacientes com Alzheimer e síndrome de Rett, o que é um indicativo de que tal eficácia também ocorra na síndrome de Down. A última terapia abordada é a vacina contra o Alzheimer.

No último tópico – Perspectivas, o Autor apresenta um gráfico das razões para a complexa e complicada variabilidade fenotípica na síndrome de Down, traçando 10 objetivos de pesquisa que, na sua opinião devem ocupar a pesquisa nos próximos anos.

Eu poderia elencar aqui dezenas de outras publicações tão relevantes quanto, mas preferi publicar apenas esta, de uma incontestável autoridade no assunto, publicada em uma revista científica de qualidade também incontestável. Quero agora destacar uma parte da publicação. A parte em que o autor aponta o benefício do EGCG para o controle da superexpressão do gene DYRK1A. O EGCG, já testado clinicamente em pessoas com síndrome de Down acima de 16 anos, não causa efeitos colaterais e nem reações adversas, conforme os resultados já publicamos dessas pesquisas. E promove inúmeros benefícios. Então por qual razão eu não cogitaria essa suplementação?

Quando eu olho para os meus dois filhos menores brincando, Heitor e Luisa, eu me pergunto se o Heitor tivesse algum distúrbio metabólico, se eu não o trataria. E aresposta é sim. Então por que deve ser diferente com a Luisa? Por que não tratar os distúrbios metabólicos decorrentes do excesso de material genético? O que vai lhe dar mais qualidade de vida? Por que essa sacralização da síndrome de Down como algo que deve ser preservado sem que seus efeitos sejam tratados? A minha filha não é a síndrome de Down. A minha filha também não se confunde com a síndrome de Down. Ela é a Luisa, ela que possui a síndrome. A síndrome não a possui, não a domina.

Nao tenho como fechar meus olhos para todas essas informações sérias e procedentes. Não tenho como negar que há tratamento para alguns dos distúrbios metabólicos causados pela síndrome. Enquanto Luisa não pode decidir se quer ser suplementada ou não, a decisão é minha e eu tenho uma responsabilidade com ela. Eu a amo, quero que ela viva muito, quero que ela tenha qualidade de vida, que possa tomar suas próprias decisões sobre a sua vida. E assim o é porque eu a aceito. Eu a aceito plenamente. Tudo nela me motiva. Toda ela me interessa. Quando eu olho dentro dos seus olhos, eu transbordo de amor e felicidade. E intimamente agradeço aos Deuses de todas as religiões por tê-la em meus braços. Tudo o que estiver ao meu alcance eu farei para que ela decida, no futuro, o que quer fazer da vida, inclusive se quer continuar tomando suplementos ou não.

Entendo que se eu me recusasse a ver a compreensão atual sobre a síndrome de Down, entendo que se eu me recusasse a aceitar que a síndrome de Down promove distúrbios metabólicos vários, muitos deles tratáveis e que ela terá melhor qualidade de vida se suplementada, aí sim eu poderia ser questionada se a aceito de fato, porque como posso aceitá-la se nego os fatos sobre o seu metabolismo? Ademais, nesta hipótese eu estaria dando à trissomia um protagonismo que ela não tem na vida da minha filha, estaria permitindo que conduzisse com passe livre o seu destino, permitindo que se realizasse um vaticínio contido apenas nos seus genes e ela não se resume aos seus genes.

A síndrome de Down não tem esse poder nas nossas vidas, o de nos imobilizar. Ela não define a Luisa, não contém a sua essência. Não temos controle sobre ela, mas ela também não tem o poder de ditar nosso futuro. Priorizar o bem estar da minha filha é um ato de amor e de aceitação. Exatamente como eu faria com qualquer um dos meus filhos. Porque eles demandam de mim o mesmo empenho enquanto mãe. Comprovo isso toda vez que vejo meus filhos juntos.

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Os óculos

Quando o Dr. Jaime prescreveu óculos para  a hipermetropia, a minha maior preocupação era se Luisa os usaria ou se os tiraria o tempo todo.

Seguimos a orientação do Oftalmologista e colocamos os óculos pela primeira vez em um momento em que ela estava se divertindo, vendo desenhos animados no tablet. Ela ficou com os óculos, mas depois de um tempo queria tirá-los. Pensei então em criar algum tipo de comemoração ou ritual, para transformar o momento de por os óculos em um momento especial, de “farra”, que criasse a associação com algo bom, positivo, feliz. Foi asssim que surgiu a dancinha dos óculos.

A dancinha funcionava da seguinte forma: toda vez que ela colocava os óculos, cantávamos, dançávamos e fazíamos coreografias. Primeiro começamos com músicas infantis, como na foto abaixo em que ela e a irmã mais velha (Amanda) estão cantando e dançando uma música, na manhã seguinte ao início do uso dos óculos:

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Com o passar dos dias, escolhi uma música específica para ser a música da dancinha dos óculos. A minha escolha foi “A minha menina” dos Mutantes. Dessa forma, o momento de colocar os óculos era um momento de cantar e dançar, de alegria, descontração, muitas gargalhadas, sorrisos, felicidade. Pura farra. Tem um vídeo no meu Instagram em que ela está fazendo a dancinha. Pena que especificamente nesta filmagem ela estava com pressa pra fazer alguma coisa e estava rindo menos que o usual. Eis o link: https://instagram.com/p/BJc8qooB1YL/

Em pouquíssimo tempo ela já estava tão habituada aos óculos que, além de não tirá-los, ela mesma os arrumava quando saíam do lugar, como nesse vídeo, também no meu Instagram: https://instagram.com/p/BLHb_QFALT5/

Compramos apenas um óculos em São Paulo, seguindo a orientação do oftalmo pelo tipo de armação e lentes. Quando voltamos pra casa compramos outro, pra termos um reserva. Esse primeiro óculos reserva, que aparece na foto abaixo, só durou um dia. Luisa o quebrou ao pisar nele.

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Providenciamos, então, outro reserva. A escolha recaiu sobre um modelo de aro redondo, que eu achava lindo. Tão lindo que passamos a usar rotineiramente os óculos reservas. (Foto abaixo:)

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Luisa caiu com os óculos no rosto, machucou o rosto e os óculos redondos começaram a quebrar. Uma das hastes já não encaixava corretamente, então decidimos substituir os óculos reservas por outros de silicone, como os primeiros, para evitar que novos acidentes ocorressem. Vieram então os óculos cor de rosa, abaixo:

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Recentemente, o cachorro da minha filha mais velha, o Drogo, mastigou totalmente  os óculos amarelos. E aí começou tudo de novo. Só que nas últimas semanas surgiu uma novidade, ela criou uma brincadeira que envolve tirar os óculos do rosto pra que digamos ou façamos algo. Estou tentando não reforçar positivamente a brincadeira, deixando, inclusive, que ela fique sem os óculos quando faz isso. Como o novo óculos reserva (foto abaixo) não fez muito sucesso com ela, em breve tentarei uma nova armação de silicone, na expectativa de que ela tenha esquecido a brincadeira. A sensação que eu tenho é a daquele ditado popular que diz – ainda vai passar muita água por baixo dessa ponte, pois no retorno ao oftalmo, oito meses depois (em março de 2017), como recomendado, o grau prescrito se manteve, ou seja, as lentes não tiveram o efeito pretendido de diminuir a hipermetropia nem um pouquinho sequer, apesar de produzirem o efeito de ajustar a visão. Bom, ao menos o grau não aumentou. Ela continua com o mesmograu de hipermetropia e com o mesmo grau nas lentes. E que venham os óculos. E os Mutantes!!!!! IMG_3395

Sobre a idealização da maternância. Ou sobre o luto da maternância idealizada

Ok. Eu tenho uma enorme necessidade de controle e vivo em uma permanente tensão com a síndrome de Down diante da sua imprevisibilidade. Mas isso não significa que, por isso, eu considere que o exercício da maternidade de uma criança com síndrome de Down seja mais difícil ou doloroso ou desafiador que o de outras mães.

Então do que eu reclamo? Eu reclamo das dificuldades da minha própria experiência. Eu não reclamo porque a minha experiência é mais difícil que as outras. Todas as experiências são difíceis. Se consultarmos agora um blog sobre maternidade, veremos dezenas, centenas, milhares de mães exaustas lamentando a violência obstétrica que sofreram, a gangorra hormonal, a depressão pós-parto, ou o leite empedrado e os bicos dos peitos sangrando, ou a privação do sono, ou a falta de tempo pra si, a dificuldade com o início da alimentação sólida, a volta ou não ao mercado de trabalho, ou que a criança não come, ou que come muito, o desfralde, a dupla e às vezes tripla jornada, mais exaustão, o início na escolinha, o que mandar de lanche pra escola (isso é um capítulo não publicado do Inferno de Dante) e assim por diante, mesmo quando a criança não tem nenhuma síndrome ou transtorno ou “nada que preencha um diagnóstico”.

E quando chega a adolescência? Estou até hoje reelaborando as questões da adolescência da minha primeira filha (que eu mesma tive na minha adolescência!). Eu poderia ficar aqui listando centenas de situações até que essa criança se torne um adulto e saia de casa (alerta de spoiler: não acaba aí, vai por mim).

O que quero dizer é que a maternidade de uma criança com síndrome de Down é cansativa (como as outras) e eu reclamo dela sim. Reclamo da absurda falta de profissionais de saúde que estejam atualizados sobre a síndrome de Down. Reclamo da insegurança de viver com o fantasma da leucemia me assombrando. Reclamo do cansaço com as terapias, da insuficiência do atendimento pelos planos de saúde, do favorecimento que a síndrome de Down promove ao surgimento de inúmeras comorbidades, do preconceito, discriminação etc. Reclamo até do que eu ainda não vivi pessoalmente mas que sei que existe, como a falácia da inclusão escolar. Mas, todas essas dificuldades, não tornam o meu exercício da maternidade mais difícil ou mais especial que o das outras mulheres, mães de crianças sem síndrome de Down. Elas também são mulheres em um contexto de dominação patriarcal, vítimas da misoginia social. Elas também estão inseridas em uma realidade que desampara qualquer maternidade. O fato de que eu tenho que lidar com uma vulnerabilidade a mais, decorrente da discriminação à pessoa com deficiência (capacitismo), não torna a minha experiência “especial”. Não é uma competição de dificuldades.

Percebo atualmente que vivi em alguma medida esse processo. Precisei não apenas superar o luto do filho idealizado, mas, também o luto da maternância idealizada. No passado, eu não entendia quando as mães diziam que criar uma criança com síndrome de Down é a mesma coisa que criar uma criança sem síndrome, porque eu pensava que se tratava do argumento de que as demandas das crianças fossem as mesmas. E aí eu pensava: como essa pessoa pode dizer isso? Que não existe diferença? Qual o problema com a diferença? Todo mundo é diferente entre si. Vem cá querida, que eu vou te mostrar a diferença (leia com o maior tom de indignação que você conseguir reproduzir).

Hoje, entendo que, quando uma mãe de criança com síndrome de Down diz que “não tem diferença” na criação dos filhos, o que se deve entender é que cada filho é um universo próprio, que exige uma abordagem específica em razão de suas demandas. E que essas demandas, mesmo sendo diferentes entre si, exigem o mesmíssimo exercício de maternância, que é tentar proporcionar ao filho tudo aquilo que suas especificidades exijam. E nenhum exercício é fácil. É indevido compará-los, porque não há como comparar experiências pessoais, mas, na forma, são o mesmo exercício de doação de uma mãe para a construção de um novo ser humano. Então são exercícios substancialmente diferentes (as demandas de cada criança) e essencialmente iguais (a busca por proporcionar a satisfação das diversas demandas).

Quando lamento as dificuldades causadas pela síndrome de Down, não quero dizer com isso que a maternidade de uma criança sem síndrome não tenha dificuldades tão intensas quanto. Afinal, em que maternância eu estaria pensando se imaginasse que a minha é mais difícil que a das demais mães? Só se for na maternância ideal. Aquela em que a criança ilustraria as páginas dos guias para novas mães, com sua própria história.

Apenas a comparação da minha maternância com uma maternância idealizada é que pode produzir como resultado a ideia de que a minha é mais árdua, mais exaustiva, mais nobre, mais relevante, mais significativa, ou, como dizem muitos – especial.

Se o luto do filho idealizado é superado pelo vínculo forjado no amor, que se forma com a criança, o luto da maternância idealizada é mais difícil de identificar e continua sendo alimentado socialmente, quer seja pela parábola da viagem à Itália que acabou na Holanda (https://pensador.uol.com.br/frase/NTM5NzA4/), quer seja pela parábola dos caminhos distintos da montanha e da praia, quer seja pelo nosso sentimento de desamparo, construído pelo descaso da sociedade para com os nossos filhos, que nos atinge enquanto mães e, que por isso, facilmente associamos ao nosso exercício de maternidade.

A leveza que essa compreensão me trouxe, deixou claro pra mim que, mesmo já tendo outros filhos, mesmo já sabendo que nenhuma maternidade é simples, mesmo assim, eu passei pelo luto da maternância idealizada, por ter cogitado, em algum momento, que era mais difícil pra mim do que para as demais mulheres com filhas ou filhos sem síndrome de Down.

obs: enorme gratidão a Mônica Romero Solorio, primeiro por estar na minha vida e, por fim, por ter colocado em perspectiva a minha inútil necessidade de controle.

Sobre a avaliação dos dois anos: o eterno embate entre a síndrome de Down e a minha necessidade de controle (Parte II)

Bastante abalada com o que se passou no Oftalmologista, seguimos pras outras consultas semestrais. Depois de um início animador, constatando que todos os exames laboratoriais estavam ótimos e que estava tudo bem com o spasmus nutans, pois está regredindo, conforme previsto, fui surpreendida com o diagnóstico Do Dr. Zan de que Luisa estava com “hipermobilidade patelar bilateral”, ou seja, uma frouxidão ligamentar mais acentuada nas articulações dos joelhos.

Nesse diagnóstico, o que me deixou mal não foi a hipermobilidade em si, mas a constatação de que eu teria que refazer toda a agenda de terapias da Luisa, pra encaixar, novamente, mais sessões de fisioterapia. O que me desanimou foi saber que teríamos de abrir mão de alguma coisa, entre elas, algumas que foram tão difíceis de conseguir. E de fato foi o que aconteceu. Abrimos mão do acompanhamento da Karolyne, a pedagoga Waldorf, e da Musicoterapia, depois de ter esperado meses pra conseguir entrar.

Eu tento ser positiva, tento focar na melhor abordagem, mas tenho que confessar que, ser surpreendida o tempo todo, me desanima. São muitos episódios de “surpresas”, de situações que surgem de uma hora pra outra, aparentemente do nada. Mesmo fazendo exames bem completos a cada seis meses (fazemos uma lista enorme de exames, criada colaborativamenre por muitos profissionais que pertencem ao grupo Singularidade Down no Facebook. Ao final do texto, vou por a lista), mesmo passando em médicos de todas as especialidades semestralmente, mesmo assim o inesperado se faz presente, mudando toda a nossa rotina e me provando que eu não tenho o controle de absolutamente nada.

E foi nesse espírito de cansaço e derrota que voltamos das férias, mas não acabaram os médicos. Além da limpeza do organismo, com clorella,  e do vermífugo, que eu sabia que teria que fazer, porque comemos muito em restaurante (inclusive a barriga tufou mais um pouquinho),  ainda faltava passar no otorrino e fazer os exames semestrais. Nosso otorrino é na nossa cidade mesmo. Eu já desconfiava que pudesse haver secreção retida no ouvido médio, porque Luisa teve muitos resfriados no primeiro semestre e seu conduto auditivo é excepcionalmente estreito. E como eu imaginava, a imitanciometria deu padrão B. A orientação foi tratar por 15 dias com antibiótico e antialérgico e repetir a imitanciometria. Se o resultado se mantivesse, partiríamos para a colocação de tubos de ventilação nos ouvidos.

Mas havia notícias boas também no otorrino. O exame por vídeo revelou que a passagem de ar está ótima, que ainda não há uma hipertrofia das adenoides que demande a sua retirada. Mas, mesmo assim, nosso otorrino encaminhou Luisa para a polissonografia, porque é comum que haja apneia entre as pessoas com síndrome de Down, mesmo quando não há obstrução das adenóides. Só tem um detalhe, não há polissonografia infantil na minha cidade. Vamos ter que viajar para fazê-la……

Quanto ao tratamento para a secreção retida no ouvido médio, optamos por uma outra abordagem, sem os efeitos colaterais e a contra indicação dos antibióticos. Foi quando a Medicina Quântica entrou nas nossas vidas. Mas isso é assunto para um outro post.

# AS JUSTIFICATIVAS DOS EXAMES #

A lista de exames construída colaborativamente aqui no grupo, iniciada pelo Rogério Lima, é bastante completa e tem a pretensão de cobrir os marcadores das alterações mais frequentes associadas à síndrome de Down. Mas é uma lista tão extensa que muitas vezes temos dificuldades para obter as guias para a realização dos mesmos, ou até a disposição dos médicos em avaliá-los. Para resolver esse problema o Rogério anexou artigos científicos que fundamentam os pedidos (aqui: https://1drv.ms/f/s!AofvIWEbQ5Ffh-lJSkl7N29xBJ6xgw), porém as dificuldades continuam pq os médicos muitas vezes não se interessam pela leitura do material. Pensando nisso, o Thiago Holanda fez um apanhado baatante resumido das razões ou justificativas para a realização de cada exame e gentilmente colocou à disposição de todos. Assim, resumidinho, fica mais fácil de apresentar à leitura.

Valeu Thiago

Uma previa: Exames e respectivas justificativas

Hemograma Total – Avaliar a situação geral das células sanguíneas (risco aumentado de leucemia em SD).
Glicemia em jejum – (risco aumentado de diabetes, caso seja positivo há necessidade de avaliar a hemoglobina glicada avaliando os últimos 3 meses dos níveis de glicose no sangue)
HDL – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
LDL – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
Triglicerideos – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
Ácido úrico – (aumento do risco de pessoas com SD desenvolver gota (hiperucemia))
17-Alfa-Hidroxiprogesterona – (alterações no metabolismo das adrenais, esse é o precursor do cortisol)
Antitransglutaminase – (pesquisa da doença celíaca / Nutrivene sugere esse exame)
Homocisteína – (indicada para avaliar a superexpressão genética em SD e influência no desenvolvimento intelectual / Nutrivene sugere esse exame)
Creatinina – (avalia insuficiência renal – problemas de filtragem pelos rins)
Parcial de urina – (para avaliar infecções urinárias)
TGO – Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
TGP- Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
Proteína C reativa – Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
GAMA GT- Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
TSH (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T4 livre e ligado (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T3 direto ( principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T3 reverso (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
anti- TPO (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide)
Vitamina B12 (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor)
Vitamina D (D3) (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor)
Vitamina A (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor / Nutrivene sugere esse exame)
Zinco (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame / Informam que é fidedigna quando dosado na forma eritrocitaria e não sérico.)
Ferro ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Ferritina ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Iodo (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD)
Cobre (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD)
Selênio ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Imunoglobulinas: IgA, IgE, IgG e IgM (pesquisa do sistema imunológico)
Carnitina total e/ou livre (necessária para o metabolismo de lipídios sua carência aumenta a hipotonia muscular/pode ser substituído pela acilcarnitina quantitativo, visto que a maioria dos planos de saúde não cobrem o exame da carnitina e particular o valor é muito elevado)
cobre, chumbo, mercúrio, alumínio (dosagem de metais pesados)
IGg4, CD3, CD4, CD8, CD19, CD 56 (sistema imunológico)
Imunoglobulinas específicas para frações de leite de vaca, clara e gema de ovo, castanha do para, leite de búfalo ( que seria uma opção razoável para quem não quer usar leite de vaca), além de alimentos muito alergenos como milho, trigo e aveia. Insulina basal – para avaliação periódica do estado de saúde nas pessoas com SD, principalmente as que estão acima do peso ou que têm histórico de doenças inflamatórias sistémicas na família. Conhecer o nível de insulina no sangue é muito importante, pois permite ter uma ideia de como está a ingestão de carboidratos e permite que a gente avalie como está a atividade das células beta-pancreáticas.

O anúncio do ensaio clínico sobre o EGCG com crianças

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Equipe responsável pelos ensaios clínicos sobre EGCG e síndrome de Down. À esquerda, na primeira fila, de camisa azul, Dr. De La Torre

Diretor de Programa de Pesquisa em Neurociências do
Instituto de Pesquisas Médicas do Hospital del Mar, de Barcelona, Rafael De La Torre possui mais de trezentas publicações científicas resultantes de estudos e pesquisas em que esteve envolvido. Nos últimos anos, participou dos estudos clínicos envolvendo a administração de EGCG, uma epigalocatequina presente no chá verde, associado à estimulação cognitiva, para jovens adultos com síndrome de Down.

Os estudos preclínicos constataram que a combinação de EGCG e estimulação cognitiva produziu alterações nos níveis anatômico, neuronal e funcional do cérebro de ratos modelo, que se traduziram na melhora do seu rendimento cognitivo. Com base nos resultados obtidos nesses estudos, foi iniciado um estudo piloto inicial de três meses, chamado de Fase I, com objetivo de testar a segurança e tolerabilidade do EGCG, envolvendo 30 pessoas com SD de 18 a 30 anos, em que metade recebeu 9 mg/kg/dia de EGCG e a outra metade, placebo, em um padrão duplo cego randomizado, ou seja, ninguém sabia quem estava tomando o quê, nem os pesquisadores, nem os participantes. Nesta Fase I, cujos resultados foram publicamos em setembro de 2013, foi comprovado a segurança e tolerabilidade do EGCG, com evidências iniciais de sua eficácia, o que autorizou o início da Fase II do estudo.

A Fase II, também um estudo clínico duplo cego randomizado, contou com 87 participantes com T21, de 16 a 34 anos, com o objetivo de avaliar a eficácia da administração de EGCG associada à estimulação cognitiva, por 12 meses, e acompanhamento posterior dos participantes por mais 6 meses. O resultado desta Fase foi publicado em julho de 2016. Foram constatadas mudanças estatisticamente significativas em determinadas áreas da memória, das funções executivas e das competências da vida diária dos participantes, que permaneceram nos seis meses posteriores à interrupção do estudo.

Eis as publicações com os resultados das duas Fases já concluídas.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mnfr.201300325/abstract

http://thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(16)30034-5/abstract

Sobre a administração de EGCG às pessoas com síndrome de Down e sobre o início dos estudos clínicos na fase pediátrica, ou seja, com crianças com síndrome de Down , assim como a perspectiva de outros estudos nutricionais, o Rogério Lima, co-administrador do Grupo Singularidade Down, teve uma rápida e esclarecedora conversa com o Dr. Rafael De La Torre, transcrita abaixo:

1. O senhor é um dos pesquisadores dos dois principais estudos clínicos com uso do EGCG na melhora cognitiva de pessoas com síndrome de Down, poderia nos explicar os principais resultados obtidos do estudo?

R: Sim, eu estive envolvido em dois ensaios clínicos, usando EGCG, sobre a melhoria cognitiva em indivíduos com síndrome de Down. Muito em breve será publicado um terceiro estudo sobre a síndrome do X Frágil. Essencialmente observamos que os jovens adultos com SD têm um melhor desempenho cognitivo em duas áreas cognitivas: funções executivas e memória. Funções executivas têm a ver com a tomada de decisão, comportamento inibitório e outros processos cognitivos. Em relação à memória, a memória de reconhecimento (memória de reconhecimento é a capacidade de reconhecer eventos, objetos ou pessoas previamente encontrados) foi aprimorada. Globalmente há uma melhoria geral nestas áreas independentemente do significado estatístico de algumas comparações. Na prática, os indivíduos exibem uma função adaptativa melhor (ações diárias, como ser capaz de organizar mentalmente as tarefas a serem realizadas em um determinado dia, estar consciente do tempo decorrido, tomar decisões por conta própria …).
2. Especificamente sobre o EGCG, para além desses estudos clínicos, há vários estudos realizados com ratos modelo. Inúmeras famílias estão querendo introduzir o EGCG. Diante das pesquisas atuais, quais as recomendações de segurança em termos de dosagens?

R: Eu entendo que a maioria dos leitores desta entrevista tem a capacidade de compreender o espanhol escrito. Eu incluí duas ligações que eu acredito serão muito úteis em termos de fornecer informações sobre EGCG em termos de dosagem e recomendações de segurança:

http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2015/06/TESDAD_RESUM_EXECUTIU_15052015_FINAL.pdf
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2015/06/Preguntas-frecuentes-sobre-FontUp.pdf

3. A Dra Rosa Anna Vacca contribuiu com uma excelente revisão sobre os polifenóis nas pessoas com síndrome de Down. Fizemos uma entrevista com ela na qual afirmou que não recomendaria o uso terapêutico do chá verde por conta principalmente da cafeína. Preferia os extratos com pureza determinada do EGCG, o que o senhor fala sobre isso?

R: Concordo com a Dra. Vacca. Sempre usamos extratos de chá verde descafeinado. O produto FontUp (http://fontup.grandfontaine.eu/), que colaboramos no seu desenvolvimento, é feito com EGCG purificado (até 95%). Isso significa livre de cafeína e de outras catequinas.

4. O uso de polifenóis como hidroxitirosol (encontrado no azeite de oliva) é outro tema bem pesquisado pelo senhor, ele seria hoje um bom coadjuvante no tratamento do envelhecimento precoce das pessoas com síndrome de Down?

R: Realizaremos alguns estudos de intervenção nutricional com relação ao hidroxitirosol e a melhora do declínio cognitivo em idosos da população em geral. O melhor que posso dizer é que temos dados preliminares sugerindo que os indivíduos com síndrome de Down que aderem a uma Dieta Mediterrânea obtêm melhores resultados do que aqueles que seguem outros padrões alimentares.
5. Sabemos hoje que há uma grande variabilidade fenotípica das pessoas com síndrome de Down, e sabemos que o estímulo é um fator muito importante para o desenvolvimento destas pessoas. Contudo, em uma de suas últimas publicações o senhor avalia que algumas especificidades genéticas do metabolismo da dopamina influenciam fortemente este fenótipo. O que o senhor tem a nos dizer sobre essa grande variabilidade e qual o peso destas questões genéticas?

R: No passado, tínhamos a visão de que, devido à trissomia no cromossomo 21, a contribuição de outros fatores genéticos não era relevante. Portanto, tivemos uma espécie de percepção homogênea dos indivíduos e parece que a síndrome de Down é tão heterogênea quanto o resto da população em geral.
6. Em seus estudos há também investigação sobre marcadores cognitivos como proteína beta-amiloide (AB-42). Você acredita que tais marcadores já poderiam ser utilizados clinicamente?

R: Estes biomarcadores ainda estão em avaliação. Podem ser úteis no contexto de um ensaio clínico, mas não podem ainda ser utilizados na prática clínica.

7. Há algum projeto futuro de pesquisa que poderia compartilhar conosco?

R: Iniciaremos muito em breve estudos em população pediátrica com síndrome de Down e EGCG. Acreditamos que os sujeitos nos estágios iniciais do neurodesenvolvimento são os que podem se beneficiar mais do tratamento.

 

Sobre a avaliação dos dois anos: o eterno embate entre a síndrome de Down e a minha necessidade de controle (Parte I)

Por causa do ano letivo, para que Luisa não perdesse o ritmo e a dinâmica da escola, decidimos adiar a avaliação médica dos dois anos, feitos em abril, para o mês de férias. Assim, em julho, partimos pra São Paulo para a avaliação semestral com esse pequeno atraso.

Luisa estava muito bem, o semestre foi inacreditavelmente bom e produtivo, ela teve inúmeros resfriados que não evoluíram, apenas um episódio em que veio a febre e os exames estavam todos ótimos. Então era uma avaliação despreocupada, só pra fins de controle mesmo. Diante de um cenário tão positivo e contando com a disposição da minha filha mais velha, Amanda, e do meu genro, Diego, lá fomos nós pra São Paulo no melhor estilo Família Buscapé. Só faltou o Moisés, o filho número 2.

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Pode parecer que estamos desembarcando na Noruega, mas é só impressão. É apenas Luisa preparada (eu diria exageradamente preparada) pras frentes frias do inverno paulistano desembarcando em SP.

Pois bem, meu castelo de sonhos começou a desmoronar já no oftalmologista, Dr. Jaime Roizenblatt. O que eu imaginava que seria uma consulta de rotina para avaliar o nistagmo, se tornou um episódio de muita frustração. Até começou bem, com a constatação de que o nistagmo desapareceu a olho nu. Dr. Jaime só conseguiu vê-lo com as lentes, durante o exame clínico.

Eu já sabia que seria esse o resultado, primeiro porque eu também não via mais o nistagmo a olho nu, mas sabia que ele ainda estava lá, pois Luisa ainda mantinha o olhar enviesado que também o caracteriza. Segundo, porque em abril, quando ela completou os dois anos, consultamos com uma Oftalmologista local, que fez uma avaliação completa, inclusive com mapeamento de retina para investigação de outras situações, que nos deu a mesma informação. Ficamos em êxtase e o Dr. Jaime impressionado. Comentei com ele que o bom resultado se devia ao ômega 3 com alta dosagem de DHA, que ela toma diariamente. Ele sorriu levemente, balançou a cabeça negativamente e foi taxativo – não! Hehehehehehe.

É muito difícil, mesmo diante de um caso concreto, uma mãe leiga desconstruir e convencer um médico de formação clássica sobre a eficácia de uma abordagem ainda não relacionada em Diretrizes e protocolos da sua especialidade. É claro que eu não discuti. Diante da literatura médica que afirma em uníssono que nistagmo não tem cura, e diante do quase total desaparecimento do nistagmo na Luisa, não há a menor necessidade de discussão. Além do mais, o Dr. Jaime não perde uma única estrelinha no céu estrelado da avaliação super positiva que faço dele como profissional, só porque discordamos sobre esse ponto. Espero poder continuar levando a Luisa com ele por muitos anos.

E eis que, passado o momento inicial de euforia e comemoração, vem o diagnóstico: Luisa precisa usar óculos para a hipermetropia, porque dificilmente acontece a autocorreção da hipermetropia na síndrome de Down. Essa última informação eu já sabia porque fui aluna do Dr. Jaime no módulo de Oftalmologia da Pós-graduação em síndrome de Down, onde ele compartilhou com a turma as publicações científicas sobre o tema. O que eu não sabia é que Luisa já tinha um grau de hipermetropia que demandava a correção com uso de lentes. E ela tinha sido avaliada pela Oftalmologista da minha cidade há menos de três meses……. Quanta frustração!!!! E raiva. Muita raiva!!!!!

Eu lembrava perfeitamente que uma das publicações científicas sobre o assunto indicadas pelo Dr. Jaime na pós, era uma publicação apresentada em Congresso Científico, que estabelece uma nova compreensão sobre a necessidade de uso de lentes para correção de hipermetropia mesmo que seja leve ou moderada, por todas as crianças, não apenas pelas crianças com síndrome de Down . Não era uma publicação obscura, inacessível ao profissional que está no exercício clinico. Então nem as publicações dos Congressos da área em que o profissional atua, chegam ao conhecimento de determinados profissionais? (Eis a publicação: http://www.ajo.com/article/S0002-9394(16)30363-4/abstract)

Como lidar com isso? Senti muita raiva nesse dia. Muita. Raiva de ter que chegar nos consultórios de oftalmologistas da minha cidade já com as recomendações sobre a proibição de uso de colírios derivados de atropina para crianças com síndrome de Down. Raiva de ter feito a avaliação oftalmológica do primeiro ano de vida em uma Oftalmologista que não “viu” o nistagmo da Luisa, enquanto a Psicopedagoga viu a olho nu. Raiva de ter que falar o tempo todo, ser a inconveniente o tempo todo, brigar o tempo todo, de ter que viajar para que a Luisa receba o atendimento especializado que não somente ela, mas que todo cidadão merece. Raiva de me sentir absolutamente insegura sobre a atenção à saúde que é dispensada a minha filha. Definitivamente, por mais que eu tente, não há quase nada sob meu controle. E isso é desesperador.

A recompensa só veio dois dias depois, quando vi como ela ficou linda de óculos ♥️ (Preciso escrever um post apenas para falar dos óculos).

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O primeiro registro da nova fase – de óculos. Cantando e dançando com a mana e com minha primeira neta canina, Daenerys.

Mas as surpresas, infelizmente, não acabaram por aí….. Só que vai ser preciso um outro post pra contar.

A rotina, os cuidados e a experiência de dividir a vida com Luisa, uma bebê singular por muitas razões, dentre elas o fato de ter Síndrome de Down (Belém/PA)