O início do iníííício do início do desfralde

Outra novidade do período final das férias de julho de 2016 foi o início do desfralde. Decidi que faríamos de uma forma que se encaixasse na nossa rotina, que fosse o mais tranquila possível. Então a nossa estratégia foi ensiná-la a pedir pra fazer cocô ainda usando fraldas, pra iniciar. Planejei que em meados de outubro tiraríamos a fralda para ficar em casa, na etapa em que ensinaríamos a fazer xixi e no final do ano tiraríamos a fralda também para sair, onde eu imaginava que Luisa já estaria pedindo para ir ao banheiro e completamente desfraldada durante o dia, quando iniciasse o ano escolar de 2017. O desfralde noturno eu não planejei porque não me considerava (e ainda não me considero) com saúde suficiente para a tarefa de acordar toda madrugada por um tempo.

Para iniciar comprei este assento redutor com escadinha:

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E mais este assento portátil dobrável, para levar na bolsa:

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Começamos a levá-la ao banheiro todos os dias após o café da manhã, que sempre foi o horário em que o intestino funcionava, até que se tornou hábito ir ao banheiro. E começamos a ensinar que se chamava cocô. Essa parte foi uma grata surpresa, porque Luisa, na transição para os dois asnos, deixou de emitir muitos dos fonemas que já associávamos a palavras. Por volta de agosto de 2016 Luisa falava apenas umas cinco palavras de forma inteligível, ou pouco mais que isso, então foi uma grata surpresa que ela tenha falado cocô.

E o planejamento foi dando certo. Em meados de setembro/outubro de 2016 tiramos a fralda em casa e, no início, a levávamos ao banheiro de hora em hora, até que ela começou a pedir pra fazer cocô mesmo quando o que queria era fazer xixi.

O próximo passo seria tirar a fralda pra sair, mas, dois acontecimentos estacionaram os progressos com o desfralde. No início de novembro eu fraturei o pé direito, e, em meados de novembro, Luisa teve uma reação alérgica à carne de carneiro que desestabilizou todo o seu metabolismo. A barriga distendeu como nunca e ela simplesmente deixou de pedir pra fazer xixi. Como eu estava com a mobilidade reduzida, adiamos os planos de tirar a fralda pra sair no final do ano. Deixamos para tirar em abril de 2017, quando ela completaria 3 anos.

A espera valeu a pena, pois, em abril, em apenas uma semana, retiramos a fralda pra sair. Completamos assim o desfralde durante o dia e eu ainda não me sinto preparada para tentar o desfralde noturno. Como não quero avançar e retroceder, vou aguardar pelo momento em que eu me sinta pronta.

Hoje, ela fala e pede para fazer cocô e xixi e muito raramente concorrem escapes. E quando aconteceu, foi em casa, nunca na rua. Não sei se ela já estabeleceu alguma distinção.

E que venha o desfralde noturno. Quando, não sei, mas, com certeza, antes da festa de 15 anos =D

As providências pós-férias e o surgimento do ranger de dentes

Durante as férias, comemos muito em restaurantes, sem controle dos processos de fabricação da comida. Mesmo deixando de fora os alimentos que já sabíamos que provocavam reações alérgicas na Luisa, a contaminação de metais pesados pelo uso de panelas de alumínio, o flúor contido na água e mais uma infinidade de contaminantes, a que Luisa foi exposta com mais frequência, certamente deixaram intoxicado um organismo que tem alterada a função da glutationa peroxidase, justamente a enzim responsável pela limpeza dos elementos tóxicos de dentro da célula.

 

A alteração da função da glutationa no metabolismo das pessoas com sindrome de Down já é conhecido há tempos, como podemos constatar, por exemplo, através de publicações de estudos como este, de 2003: http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(03)00129-X/pdf

 

Portanto, se, em regra, de tempos em tempos é necessário auxiliar a função da glutationa no metabolismo das pessoas com síndrome de Down, promovendo limpezas de substâncias tóxicas que se acumulam nas células, imagina quando a pessoa sai da rotina e é exposta a mais contaminação ainda. No caso da Luisa, em especial,  dava pra saber que ela estava bastante contaminada porque suas estereotipias estavam muito intensificadas. As estereotipias funcionam na Luisa como uma medida, como pistas do quanto ela está contaminada, pois sempre se intensificam durante os períodos entre as limpezas.

 

Como das outras vezes, usamos clorella para o detox, só que dessa vez, pela primeira vez, usamos a dosagem inteira. Tivemos que interromper em 5 dias porque soltou demais o intestino. Com isso, percebemos que na Luisa não é possível fazer mais de 5 dias ininterruptamente. Temos que fazer 5 dias, parar 1 e retomar mais 5.

 

Logo nos primeiros dias as estereotipias sumiram ou diminuíram de intensidade. Ela parou de chupar a parte interna das bochechas e conseguia dormir sem pegar infinitamente nos meus lábios. Porém, na segunda semana surgiu o famoso ranger de dentes, muito frequente na síndrome de Down, segundo relato de inúmeras famílias lá no grupo do Blog. A hipótese imediata levantada pelos médicos da Luisa é a de que a clorellla arrastou os minerais junto com os metais pesados e que, por isso, uma deficiência de minerais estaria causando o ranger de dentes. A solução que nos foi dada foi a oferta de um repositor mineral manipulado, logo após o término dos dez dias da limpeza.

 

Uma outra hipótese é que Luisa estivesse com vermes. A nossa pediatra local prescreveu remédio pra vermes e, da combinação das duas situações, o ranger de dentes desapereceu (por enquanto)

 

A vantagem de escrever no blog com tanto atraso, é que, já tendo decorrido um ano desses fatos, posso contar que meses depois o ranger de dentes voltou. Inclusive, agora, neste momento, em julho de 2017, um ano após os fatos que estou relatando, ela está rangendo os dentes novamente. A boa notícia é que sempre descobrimos o que está causando e resolvemos o problema, até o próximo episódio.

 

Em julho de 2016 o ranger foi resolvido com remédio pra vermes e com reposição de minerais. E assim nos preparamos pra iniciar os projetos para o sehundo semestre,  que fervilhavam na minha cabeça.

O retorno das férias/avaliações de julho de 2016 – as avaliações continuam

Quando voltamos daulo em julho, com as novidades dos óculos e da necessidade de intensificar as atividades físicas direcionadas aos joelhos, ainda tínhamos as avaliações com os profissionais de Belém por fazer.

 

Começamos pelo otorrino, com as consultas e exames semestrais. Luisa tem um estreitamento tão absurdo do canal auditivo, que os seus dois otorrinos nunca conseguiram a avaliação visual. Como a imitanciometria é exame obrigatório, então esse estreitamento, muito embora motivo de preocupação, sempre foi contornado com a realização do exame.

 

Como sempre, mais uma vez não conseguimos fazer o Bera. Aliás, nunca conseguimos, porque eu não autorizo a sedação. Então novamente ficamos apenas na imitanciometria, como nos semestres anteriores. Só que dessa o resultado apresentou alteração, veio Padrão B, acusando a presença de muco retido no ouvido médio. A solução dada pelos otorrinos convencionais foi tentar resolver com corticoide e antialérgico e, em caso de insucesso, colocar cirurgicamente os tubos de ventilação.

 

Porém, logo após os resultados, conhecemos um médico ortomolecular que realiza tratamentos com Médica Quântica aqui mesmo em Belém, o Alfredo Coelho, e decidimos tentar drenar o muco retido com essa nova proposta terapêutica. Spoiler: funcionou por um semestre.

 

Iniciamos também uma verdadeira peregrinação pela pediatra local, gastroenterologista e cirurgião geral, para investigar a distensão abdominal. Mais uma vez passei pela experiência dos incômodos olhares julgadores onde se via claramente a mensagem de reprovação e o julgamento contido nas frases do tipo “não existe nada”, “a distensão não é resultado da diastase abdominal”, “ELES são assim mesmo”, “é da hipotonia”, “é da síndrome”. Ou seja, mais do mesmo. Mas houve uma melhora considerável com a dieta FODMAP, então eu sabia que havia algo. Só precisava encontrar quem quisesse me ouvir. Por isso, tomei a decisão de levá-la a um gastroenterologista mais afinado com as nossas considerações sobre alergias alimentares. E pra nossa felicidade, soubemos que esse mesmo médico, o Dr. Aderbal Sabrá, viria a Belém em novembro. Então decidimos consultar aqui e esperamos novembro chegar.

 

Enquanto isso, passamos no ortopedista local para informar sobre o diagnóstico dado pelo Dr. Zan sobre os joelhos e buscar as orientações específicas que deveriam ser passadas à fisioterapeuta nessa nova etapa, onde voltamos a ter duas sessões de fisioterapia por semana, só que dessa vez ambas na praça.

 

Passamos no cardiologista também apenas para controle e, com essa última consulta, finalmente concluímos a avaliação dos dois anos. E seguimos em frente.

No link abaixo,

um vídeo da Luisa tomando açaí assim que voltamos de São Paulo, pra matar as saudades da culinária paraense:

O desespero de um espécime infantil do gênero feminino do Homo Paraensis, diante de uma cumbuca de açaí

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Aliás, quando o assunto é comer, um assunto dessa magnitude e importância na vida das pessoas com apetite, não precisa de muito pra que Luisa se torne independente. Exatos um mês depois, há um vídeo em que foi registrado o seu desembaraço pra comer sozinha:

 

Terapia antioxidante com vitaminas. Uma proposta fundada nos resultados de estudos clínicos com crianças e adolescentes com síndrome de Down

 
Em 2015, foi publicado pelo volume de número 45 da Revista Científica Research in Devemopmental Disabilities ( Research in Developmental Disabilities October–November 2015, Vol.45:14–20, doi:10.1016/j.ridd.2015.07.010) o resultado de estudo clínico sobre a ação de vitaminas antioxidantes associadas, em crianças e jovens com síndrome de Down. Eis o link para a publicação: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422215000852?np=y

O estudo clínico, realizado por sete pesquisadores da Universidade Federal de Santa Catarina, Eduardo Benedetti Parisotto e Danilo Wilhelm Filho, do Departamento de Ecologia e Zoologia; Andréia Gonçalves Giaretta e Emilia Addison Machado Moreira, do Departamento de Nutrição; Ariane Zamoner e Rozangela Curi Pedrosa, do Departamento de Bioquímica e Tânia Silvia Fröde, do Departamento de Análises Clínicas, que investigaram os efeitos antixoxidantes da terapia de suplementação de vitaminas C e E em 39 crianças (21 com síndrome de Down e 18 sem a síndrome, no grupo controle) a partir da análise de biomarcadores de inflamação e estresse oxidativo no sangue, constatou que “a intervenção antioxidante atenuou persistentemente o dano oxidativo sistêmico em pacientes com síndrome de Down, mesmo após um período relativamente longo de cessação da intervenção antioxidante” (trecho entre aspas extraído do Abatract da publicação).

Eu e Rogério Lima conversamos, para o Movimento Down, com o Dr. Danilo Wilhelm Filho sobre este e outros assuntos, como as novas pesquisas que desenvolve sobre a síndrome de Down.

1. Este é um dos poucos estudos clínicos realizados no Brasil com pessoas com síndrome de Down. O que motivou sua equipe a realizá-lo?
R: Após nosso grupo verificar, em anos recentes, a eficácia do uso combinado das vitaminas nutricionais (E e C, importantes antioxidantes não-enzimáticos que a maioria dos organismos obtém da dieta), durante 6 meses, em pacientes de patologias crônicas como os chagásicos com cardiopatia crônica, portadores de hepatite C, além de trabalhadores expostos a contaminantes derivados de atividades ocupacionais (mineração e queima de carvão e de incineradores de lixo hospitalar), mesmo após a interrupção por igual período, decidimos também abranger crianças e pré-adolescentes com SD. A principal motivação reside principalmente na incidência mundialmente crescente desta síndrome (prevalência atual da SD entre de 1/650 a 1/1000 nascimentos em todo o mundo, dados OMS 2012). Adicionalmente, a inserção social do paciente SD no país, notadamente nas últimas duas décadas, têm proporcionado melhor qualidade de vida aos mesmos, em todos os sentidos. Com o conseqüente aumento da longevidade destes pacientes, seria clinicamente importante tentar minimizar os efeitos deletérios associados ao chamado estresse oxidativo (EO), condição inerente à síndrome.

2. Quais as principais consequências, para as pessoas com síndrome de Down, do estresse oxidativo causado pelo cromossomo extra?
R: A grande maioria (aproximadamente 95%) dos casos de SD possui um cromossomo 21 extra, isto é apresentam 47 cromossomos ao invés de 46 cromossomos (os 5% restantes advém de outras anormalidades cromossômicas). Como conseqüência disso, em todas as células dos pacientes SD há um aumento de 50% da atividade da enzima antioxidante Cu/Zn SOD (superóxido dismutase citosólica), a qual dismuta o chamado ânion superóxido (O2●-, um radical livre do oxigênio) em O2 e H2O2 (peróxido de hidrogênio), e este último, por sua vez, é metabolizado pelas enzimas catalase (CAT) e glutationa peroxidase (GPx). Este aumento na expressão da SOD deve-se ao fato do gene que a codifica estar localizado na região 21q22 do cromossomo 21. Assim sendo, a célula SD possui excesso da enzima SOD relativamente à capacidade das enzimas CAT e GPx de metabolizar o excesso de peróxido de hidrogênio, decorrendo deste desequilíbrio crônico (EO), um acúmulo de H2O2 intracelular.
Os reflexos deletérios deste EO nos pacientes SD são variados, mas geralmente apresentam déficits cognitivo e psicomotor, além de múltiplas malformações, diminuição da longevidade, entre outros. O dano oxidativo relacionado com o desequilíbrio redox (EO) é generalizado, mas ocorre principalmente em moléculas biologicamente importantes, como o DNA, proteínas, lipídeos, aminoácidos e carboidratos, alterando suas funções, incluindo danos às membranas celulares e de organelas. Quando o organismo não tem condições de reverter este desequilíbrio, como nas condições crônicas (caso da SD), ou patologias envolvendo processos inflamatórios (um dos aspectos positivos dos oxiradicais, incluindo o combate a patógenos) persistentes, favorece o surgimento de processos carcinogênicos, envelhecimento precoce, e centenas de doenças vinculadas ao sistema circulatório, respiratório, neuroendócrino, urogenital, etc.

3. Todas as pessoas com síndrome de Down têm estresse oxidativo?
R: Sim! Porque a SD implica, conforme descrito acima, numa condição crônica deste desequilíbrio. Daí decorre o benefício, e eu diria também, a necessidade, de uma intervenção antioxidante, de preferência utilizando o enorme arsenal, de origem natural ou mesmo sintética, de substâncias fitoterápicas/nutracêuticas (vide as entrevistas anteriores com os Drs. Vacca e De La Torre) que estão presentes neste tipo de suplementação e/ou na própria dieta. Penso e recomendo esta suplementação à população sem síndrome é não acometida por doenças crônicas, pelos diversos aspectos aqui mencionados.

4. O estresse oxidativo teria alguma relação com a neurodegeneração e o aumento da incidência da doença de Alzheimer nas pessoas com síndrome de Down?
R: Infelizmente sim, devido à ubiqüidade de efeito deletério associado aos radicais livres (melhor usar o termo “espécies reativas”, tanto de oxigênio como de nitrogênio), ou seja, estas espécies são reativas contra qualquer tipo de molécula existente nos organismos, incluindo o sistema nervoso. Destarte, os pacientes SD irão também desenvolver, em comum, substâncias e estruturas que caracterizam os processos neurodegenerativos do Mal de Alzheimer (chamadas de alterações neuromorfológicas), como os emaranhados neurofibrilares (contendo a proteína Tau) e placas senis (contendo a substância β-amilóide). O EO também está vinculado a doenças neurodegenerativas como Parkinson, Ataxia de Friedreich, Esclerose Múltipla e Esclerose lateral amiotrófica, entre outras.

5. Como a terapia com vitamina ajuda no combate ao estresse oxidativo na síndrome de Down?
R: Como o organismo do paciente SD tem este compromentimento crônico (excesso de produção intracelular de peróxido de hidrogênio), e sem ter condições endógenas de contrapor este desequilíbrio (i.e., via catálise da CAT e GPx, baixos níveis de GSH, etc.), estas vitaminas antioxidantes (ou polifenóis, ou via suplementação com NAC, vide abaixo última questão), vêm “socorrer” e contrabalancear este desequilíbrio, melhorando o quadro de estresse oxidativo. Não somente vem combater diretamente o excesso de radicais, mas impedem ou restringem as reações oxidativas em cadeia, diminuindo danos às membranas celulares, entre outros benefícios.

6. É possível afirmar que, a partir dos resultados deste estudo clínico, todas as pessoas com síndrome de Down se beneficiariam da terapia de reposição de vitaminas?
R: Sim, no meu entender, sem nenhuma dúvida. É importante salientar que uma dieta bem balanceada permite a manutenção do equilíbrio redox em um organismo saudável (vide a dieta mediterrânea e diversos outros exemplos congêneres). Entretanto, pacientes com diferentes tipos de patologias, ou com a SD, nas quais esteja bem caracterizado o EO (e são muitas, centenas já descritas na literatura pertinente!), ou trabalhadores que estejam expostos a diferentes contaminantes ambientais (presentes no ar, água, solo, alimentos, radiações, etc.), deveriam ser suplementados, até em termos de prevenção, o que o nosso grupo já demonstrou em exposições ocupacionais (mineração e queima de carvão mineral, incineração de lixo hospitalar), incluindo a contaminação das populações de cidades próximas a estas atividades. Também deve ser levando em conta que, no processamento a armazenamento industrial dos alimentos em geral, mesmo aqueles considerados “integrais”, a maior parte destes componentes vitamínicos é retirada ou perdida, inclusive a baixa absorção da vitamina E (em torno de 20%, quando acompanhada de alimento contendo alguma gordura, porque ela é lipossolúvel).

7. Quais os pontos do estudo clínico o Senhor destacaria como os mais relevantes?
R: Em termos bioquímicos, ter alcançado, após 6 meses de suplementação com as vitaminas E e C (E: 400 mg/dia, C: 500 mg/dia, sempre junto a qualquer refeição, pela melhor absorção intestinal da vitamina E), uma compensação na atividade da SOD (antes 47% aumentada, aspecto causador do EO na SD; após a intervenção vitamínica 46% diminuída, estatisticamente igual aos controles; o valor esperado seria 50% nos dois casos), enquanto as enzimas CAT e GPx diminuíram suas atividades, com provável recuo das concentrações de H2O2 intracelular. Adicionalmente, os chamados marcadores de dano oxidativo (dano às proteínas e lipídeos) também recuaram comparativamente à fase prévia à suplementação. Um aspecto notório neste e nos demais estudos realizados por nosso grupo, consiste na relativa manutenção do efeito da suplementação, mesmo após 6 meses de interrupção desta intervenção, caracterizando a persistência a longo prazo da mesma.
É importante também salientar que as doses utilizadas de ambas as vitaminas, em todos nossos estudos são seguras, e que, relativamente às vitaminas empregadas (E e C), mesmo megadoses demonstraram ser seguras em indivíduos saudáveis, exceção a raros casos de algumas patologias (renais e cardiovasculares), como contra-indicação ao seu uso.

8. Há perspectiva de novos estudos sobre o tema?
R: Sim. Atualmente estamos iniciando a suplementação com a NAC (N-actil cisteína), um precursor da GSH (glutationa na forma reduzida), o antioxidante não-enzimático mais abundante e em maior concentração (sempre em torno milimolar) em todos organismos aeróbios até agora estudados. Este pequeno tiol endógeno é, sem sombra de dúvidas, extremamente importante em termos de equilíbrio redox (balanço entre antioxidantes/oxidantes) tanto em condições fisiológicas “normais”, como em eventos de estresse oxidativo relacionados com atividades fisiológicas (exercício, reprodução, sazonalidade, etc.), e patologias. Além da NAC suplementada isoladamente, iremos avaliar seu uso combinado com as vitaminas nutricionais (E e C), outros importantes antioxidantes não-enzimáticos.
Acredito que, assim como outras pesquisas (entre as quais as dos Drs. Vacca e De La Torre veiculadas em entrevistas anteriores) já demonstraram o efeito benéfico de suplementação com fitoterápicos/nutracêuticos (notadamente os diferentes polifenóis) e/ou demais antioxidantes, é muito provável que outros estudos congêneres venham igualmente mostrar benefício às pessoas com SD, porque elas vêm exatamente contrabalançar o Estresse Oxidativo crônico derivado do desequilíbrio redox promovido pela SD, independente da especificidade deste desequilíbrio nos pacientes SD (trissomia 21, a mais comum causa da SD, ou outras anomalias relacionadas).
E, sobretudo, se a detecção da SD ocorrer precocemente, ainda na vida intra-uterina, este benefício inerente à suplementação antioxidante certamente será mais eficiente, conforme já foi demonstrado em embriões e fetos de camundongos Ts65Dn (modelo murino da SD), minimizando os efeitos deletérios do Estresse Oxidstivo no início da formação do sistema nervoso central e sua consequências na cognição da SD, provavelmente o aspecto mais importante desta doença. Este tipo de projeto fez parte de nosso grupo, mas infelizmente não pode ser levado a termo, notadamente pela logística necessária (colaboração com diversos centros e clínicas de distintas cidades do país, consentimento das mães pós-diagnóstico, envio de amostras, etc.), a qual à época, não estava assegurada. Apesar disso, o mesmo deveria futuramente ser conduzido a termo, por algum outro grupo, na expectativa de minimizar os problemas cognitivos e demais aspectos que envolvem a síndrome. E lembrando e reforçando o conceito de que este tipo de intervenção continuaria envolvendo apenas suplementos nutricionais em doses consideradas seguras, tanto para a gestante como para o feto. (Podemos acompanhar a pesquisa citada Leo Dr. Danilo, iniciada em janeiro de 2017, através deste link: https://www.researchgate.net/project/ANTIOXIDANT-INTERVENTION-WITH-N-ACETIL-CISTEIN-ON-THE-OXIDATIVE-STRESS-IN-CHILDREN-WITH-DOWN-SYNDROME )

Ao final da entrevista, cientes de que a terapia com vitaminas antioxidantes comprovadamente favorece a todas as pessoas com síndrome de Down, nos sentimos reconfortados por estarmos no caminho.

 

Quem é mesmo que não aceita seu filho com síndrome de Down?

Nesses anos iniciais da vida da Luisa, ouço/leio o tempo todo que as famílias que suplementam querem “normalizar” seus filhos, querem “curar” a síndrome de Down, porque não aceitam que seus filhos têm a síndrome. Pois bem, no meu entendimento, eu só poderia ser acusada  de não aceitar que minha filha tem a síndrome se, podendo me informar e agir no sentido de tratar os distúrbios decorrentes do excesso de material genético, não o fizesse. Vou explicar minha posição.

A quantidade de informação disponível sobre a síndrome de Down aumentou em progressão geométrica nos últimos anos. Hoje, detalhes bioquímicos e metabólicos das consequências do excesso de material genético representado por um cromossomo a mais são de amplo conhecimento. Todo esse conjunto de informações novas e não tão novas assim vêm forçando a reelaboração do entendimento sobre a síndrome de Down.

Por essa razão, no final de 2016, um dos maiores especialistas em síndrome de Down no mundo, publicou uma revisão na revista científica mais prestigiado do mundo, a Nature, para atualizar as informações sobre a síndrome, apresentando um panorama geral atualizado.

Stylianos Antonarakis é um geneticista nascido na Grécia, Chefe do Departamento de Genética da Escola de Medicina da Universidade de Genebra. Internacionalmente reconhecido como uma das maiores autoridades sobre síndrome de Down no mundo, foi dele a ideia de estabelecer o dia Internacional da síndrome de Down em 21 de março, o mês três, em analogia à trissomia do cromossomo 21.

Na referida revisão (trabalho científico que analisa e sintetiza as publicações científicas mais relevantes sobre o tema abordado), o geneticista aborda a complexidade do desequilíbrio da dosagem do genoma na síndrome de Down.- “Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance”.

Pode soar estranho para quem ainda não tem a informação, mas o fato é que a síndrome de Down altera domínios (áreas, partes) em todos os cromossomos do DNA, não apenas os domínios do cromossomo 21, causando desequilíbrio em todo o genoma (e não apenas nos genes do cromossomo 21). O artigo aborda justamente a complexidade desse desequilíbrio, sugerindo que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas.

É uma revisão que não está aberta ao público, ela é paga, portanto, por uma questão de preservação dos direitos autorais, só colocarei aqui a parte que está liberada, que corresponde ao Resumo e mais alguns trechos pequenos. Mas abordarei algumas informações trazidas pela publicação.

Eis a publicação: http://www.nature.com/nrg/journal/vaop/ncurrent/abs/nrg.2016.154.html

Eis o Abstract:
“Down syndrome (also known as trisomy 21) is the model human phenotype for all genomic gain dosage imbalances, including microduplications. The functional genomic exploration of the post-sequencing years of chromosome 21, and the generation of numerous cellular and mouse models, have provided an unprecedented opportunity to decipher the molecular consequences of genome dosage imbalance. Studies of Down syndrome could provide knowledge far beyond the well-known characteristics of intellectual disability and dysmorphic features, as several other important features, including congenital heart defects, early ageing, Alzheimer disease and childhood leukaemia, are also part of the Down syndrome phenotypic spectrum. The elucidation of the molecular mechanisms that cause or modify the risk for different Down syndrome phenotypes could lead to the introduction of previously unimaginable therapeutic options.”

Já pelo resumo, tomamos conhecimento de que os estudos realizados nos anos posteriores ao sequenciamento do cromossomo 21 e em células e ratos modelos, “proporcionaram uma oportunidade sem precedentes para decifrar as conseqüências do desequilíbrio da dosagem do genoma” causado (o desequilíbrio) pelo material genético extra. Para o autor, tais estudos podem fornecer informações sobre outras características importantes da síndrome, além da deficiência intelectual e do dismorfismo. As outras características citadas no resumo são: os defeitos congênitos do coração, o envelhecimento precoce, a doença de Alzheimer e a leucemia infantil. Diante da variedade de características possíveis, o autor usa a expressão “espectro fenotípico da síndrome de Down”. Como já dito acima, o Autor entende que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas

Após o resumo, o Autor inicia um texto com um brevíssimo retrospecto sobre os marcos da pesquisa em síndrome de Down, desde a sua descrição clínica em 1866, por Langdon Down, até a década atual, ressaltando o cauteloso entusiasmo das pesquisas, na última década, em torno de tratamentos, estabelecendo como objetivo da Revisão, discutir os “avanços na elucidação dos mecanismos subjacentes aos fenótipos e doenças associados à síndrome de Down.

A revisão aborda também a proposta de formação de um Projeto Internacional de Genoma da síndrome de Down, com o objetivo de compreender as variáveis genômicas que contribuem para a sua variabilidade fenotípica. Por fim, a Revisão discute as pesquisas mais recentes e a perspectiva de pesquisas futuras.

O primeiro tópico aborda as variações e elementos funcionais do cromossomo 21, o HSA21. Para o Autor, tais variações estão diretamente relacionadas à alta variabilidade fenotípica na síndrome de Down.

O segundo tópico trata dos domínios de desregulação da expressão gênica. Retomando os resultados do estudo de caso dos gêmeos monozigóticos em que um possui a trissomia do cromossomo 21 e outro não, cujo mapeamento genético foi realizado em seu laboratório, o Autor destaca que a investigação resultou na compreensão de que a SD causa a desregulação de domínios de toda a expressão gênica (ou seja, de todo o genoma – desregulação de domínios em todos os outros cromossomos e não apenas do cromossomo 21). Após analisar os estudos mais recentes, o Autor conclui que tais estudos “fornecem evidência preliminar de que T21 poderia ser considerada um distúrbio que afeta a função da cromatina e que os fenótipos resultantes podem ser devidos a duas razões: em primeiro lugar, à super expressão de genes do cromossomo 21 (Codificação e não codificação); e em segundo lugar, à desregulação da expressão de genes que não estão no cromossomo 21. Além disso, as alterações da cromatina observadas em T21 podem ser específicas de T21, mas também podem ocorrer em aneuploidias ou em células normais sob tipos específicos de estresse”. A partir daí o Autor relaciona as hipóteses que poderiam ser imediatamente testadas, fazendo referências, novamente, a algumas pesquisas recentes.

O tópico seguinte é todo dedicado à relação entre a doença de Alzheimer e a síndrome de Down, e inicia com a observação de que “quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem uma neuropatologia indistinguível da doença de Alzheimer”. Em seguida é abordada a relação entre síndrome de Down e leucemia. Logo após, há o tópico sobre as cardiopatias congênitas, que encerra a abordagem sobre as comorbidades associadas à SD.

A narrativa passa a abordar, então, os possíveis genes candidatos a contribuir para alguns dos fenótipos da SD, tópico em que o Autor destaca a ação do gene DYRK1A.

No tópico seguinte, o Autor aborda o que ele denomina de contribuição crucial dos estudos com ratos modelos para a compreensão da SD, continuando, a seguir, a mesma linha de abordagem em relação aos modelos celulares.

No penúltimo tópico, o Autor relaciona e analisa as terapias atualmente propostas para a resolução de alterações causadas pela síndrome de Down, iniciando pelas terapias farmacológicas, na seguinte ordem:
– Inibição do Sistema GABAérgico: o Autor destaca o estudo Clematis para regulação do sistema GABAérgico, que foi descontinuado.
– Inibidores de kinase do DYRK1A: Neste item o Autor trata do controle da superexpressão do gene DYRK1A com EGCG.
– Uso dos ativadores Shh sintéticos SAG 1.1, para reestabelecer a morfologia cerebelar alterada na SD. Diante dos incríveis resultados obtidos com ratos modelo, o Autor chama atenção para a inexistência de estudos clínicos: “A follow-up study131 using a single treatment of newborn mice with SAG 1.1 resulted in normal cerebellar morphology in adults; remarkably, this treatment also resulted in behavioural improvements and normalized performance in tasks for learning and memory. However, despite the restored cerebellar morphology, this treatment did not rescue the cerebellum-dependent motor learning deficits. Currently, there are no known clinical trials in DS using Shh activators.”
– Sistema serotonérgico, neurogênese e espinhas dendríticas: o tópico aponta o sucesso do uso da fluoxetina na recuperação da neurogênese na SD, alertando para o fato de que um estudo clínico seria facilmente aprovado, pelo fato de se tratar de um fármaco já comercializado.
– Degeneração do sistema colinérgico. O uso de altas concentrações de colina durante a gravidez como uma potencial terapia de recuperação desta degeneração.

O Autor encerra o tópico das terapias farmacológicas com o cenário que deve prevalecer nos próximos anos: “In conclusion, there are now several theoretical and practical therapeutic scenarios, and undoubtedly additional ones will be proposed in the future. A scientifically rigorous review of the existing data, and cautious enthu-
siasm will probably lead to well thought out clinical trials with defined outcomes and objectives. The measurable and objective outcomes need to be standardized and debated for the different studies to be comparable. International collaborations among scientists and physi-
cians, as well as the participation of patient groups, and coordination among the funding agencies and industry will benefit the patients and families on this exciting road ahead.”

O item seguinte aborda o estudo que promoveu o silenciamento do terceiro cromossomo. O próximo, relata o sucesso da Deep brain stimulation – DBS, na recuperação de funções do hipocampo em estudos clínicos com pacientes com Alzheimer e síndrome de Rett, o que é um indicativo de que tal eficácia também ocorra na síndrome de Down. A última terapia abordada é a vacina contra o Alzheimer.

No último tópico – Perspectivas, o Autor apresenta um gráfico das razões para a complexa e complicada variabilidade fenotípica na síndrome de Down, traçando 10 objetivos de pesquisa que, na sua opinião devem ocupar a pesquisa nos próximos anos.

Eu poderia elencar aqui dezenas de outras publicações tão relevantes quanto, mas preferi publicar apenas esta, de uma incontestável autoridade no assunto, publicada em uma revista científica de qualidade também incontestável. Quero agora destacar uma parte da publicação. A parte em que o autor aponta o benefício do EGCG para o controle da superexpressão do gene DYRK1A. O EGCG, já testado clinicamente em pessoas com síndrome de Down acima de 16 anos, não causa efeitos colaterais e nem reações adversas, conforme os resultados já publicamos dessas pesquisas. E promove inúmeros benefícios. Então por qual razão eu não cogitaria essa suplementação?

Quando eu olho para os meus dois filhos menores brincando, Heitor e Luisa, eu me pergunto se o Heitor tivesse algum distúrbio metabólico, se eu não o trataria. E aresposta é sim. Então por que deve ser diferente com a Luisa? Por que não tratar os distúrbios metabólicos decorrentes do excesso de material genético? O que vai lhe dar mais qualidade de vida? Por que essa sacralização da síndrome de Down como algo que deve ser preservado sem que seus efeitos sejam tratados? A minha filha não é a síndrome de Down. A minha filha também não se confunde com a síndrome de Down. Ela é a Luisa, ela que possui a síndrome. A síndrome não a possui, não a domina.

Nao tenho como fechar meus olhos para todas essas informações sérias e procedentes. Não tenho como negar que há tratamento para alguns dos distúrbios metabólicos causados pela síndrome. Enquanto Luisa não pode decidir se quer ser suplementada ou não, a decisão é minha e eu tenho uma responsabilidade com ela. Eu a amo, quero que ela viva muito, quero que ela tenha qualidade de vida, que possa tomar suas próprias decisões sobre a sua vida. E assim o é porque eu a aceito. Eu a aceito plenamente. Tudo nela me motiva. Toda ela me interessa. Quando eu olho dentro dos seus olhos, eu transbordo de amor e felicidade. E intimamente agradeço aos Deuses de todas as religiões por tê-la em meus braços. Tudo o que estiver ao meu alcance eu farei para que ela decida, no futuro, o que quer fazer da vida, inclusive se quer continuar tomando suplementos ou não.

Entendo que se eu me recusasse a ver a compreensão atual sobre a síndrome de Down, entendo que se eu me recusasse a aceitar que a síndrome de Down promove distúrbios metabólicos vários, muitos deles tratáveis e que ela terá melhor qualidade de vida se suplementada, aí sim eu poderia ser questionada se a aceito de fato, porque como posso aceitá-la se nego os fatos sobre o seu metabolismo? Ademais, nesta hipótese eu estaria dando à trissomia um protagonismo que ela não tem na vida da minha filha, estaria permitindo que conduzisse com passe livre o seu destino, permitindo que se realizasse um vaticínio contido apenas nos seus genes e ela não se resume aos seus genes.

A síndrome de Down não tem esse poder nas nossas vidas, o de nos imobilizar. Ela não define a Luisa, não contém a sua essência. Não temos controle sobre ela, mas ela também não tem o poder de ditar nosso futuro. Priorizar o bem estar da minha filha é um ato de amor e de aceitação. Exatamente como eu faria com qualquer um dos meus filhos. Porque eles demandam de mim o mesmo empenho enquanto mãe. Comprovo isso toda vez que vejo meus filhos juntos.

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Os óculos

Quando o Dr. Jaime prescreveu óculos para  a hipermetropia, a minha maior preocupação era se Luisa os usaria ou se os tiraria o tempo todo.

Seguimos a orientação do Oftalmologista e colocamos os óculos pela primeira vez em um momento em que ela estava se divertindo, vendo desenhos animados no tablet. Ela ficou com os óculos, mas depois de um tempo queria tirá-los. Pensei então em criar algum tipo de comemoração ou ritual, para transformar o momento de por os óculos em um momento especial, de “farra”, que criasse a associação com algo bom, positivo, feliz. Foi asssim que surgiu a dancinha dos óculos.

A dancinha funcionava da seguinte forma: toda vez que ela colocava os óculos, cantávamos, dançávamos e fazíamos coreografias. Primeiro começamos com músicas infantis, como na foto abaixo em que ela e a irmã mais velha (Amanda) estão cantando e dançando uma música, na manhã seguinte ao início do uso dos óculos:

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Com o passar dos dias, escolhi uma música específica para ser a música da dancinha dos óculos. A minha escolha foi “A minha menina” dos Mutantes. Dessa forma, o momento de colocar os óculos era um momento de cantar e dançar, de alegria, descontração, muitas gargalhadas, sorrisos, felicidade. Pura farra. Tem um vídeo no meu Instagram em que ela está fazendo a dancinha. Pena que especificamente nesta filmagem ela estava com pressa pra fazer alguma coisa e estava rindo menos que o usual. Eis o link: https://instagram.com/p/BJc8qooB1YL/

Em pouquíssimo tempo ela já estava tão habituada aos óculos que, além de não tirá-los, ela mesma os arrumava quando saíam do lugar, como nesse vídeo, também no meu Instagram: https://instagram.com/p/BLHb_QFALT5/

Compramos apenas um óculos em São Paulo, seguindo a orientação do oftalmo pelo tipo de armação e lentes. Quando voltamos pra casa compramos outro, pra termos um reserva. Esse primeiro óculos reserva, que aparece na foto abaixo, só durou um dia. Luisa o quebrou ao pisar nele.

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Providenciamos, então, outro reserva. A escolha recaiu sobre um modelo de aro redondo, que eu achava lindo. Tão lindo que passamos a usar rotineiramente os óculos reservas. (Foto abaixo:)

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Luisa caiu com os óculos no rosto, machucou o rosto e os óculos redondos começaram a quebrar. Uma das hastes já não encaixava corretamente, então decidimos substituir os óculos reservas por outros de silicone, como os primeiros, para evitar que novos acidentes ocorressem. Vieram então os óculos cor de rosa, abaixo:

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Recentemente, o cachorro da minha filha mais velha, o Drogo, mastigou totalmente  os óculos amarelos. E aí começou tudo de novo. Só que nas últimas semanas surgiu uma novidade, ela criou uma brincadeira que envolve tirar os óculos do rosto pra que digamos ou façamos algo. Estou tentando não reforçar positivamente a brincadeira, deixando, inclusive, que ela fique sem os óculos quando faz isso. Como o novo óculos reserva (foto abaixo) não fez muito sucesso com ela, em breve tentarei uma nova armação de silicone, na expectativa de que ela tenha esquecido a brincadeira. A sensação que eu tenho é a daquele ditado popular que diz – ainda vai passar muita água por baixo dessa ponte, pois no retorno ao oftalmo, oito meses depois (em março de 2017), como recomendado, o grau prescrito se manteve, ou seja, as lentes não tiveram o efeito pretendido de diminuir a hipermetropia nem um pouquinho sequer, apesar de produzirem o efeito de ajustar a visão. Bom, ao menos o grau não aumentou. Ela continua com o mesmograu de hipermetropia e com o mesmo grau nas lentes. E que venham os óculos. E os Mutantes!!!!! IMG_3395

Sobre a idealização da maternância. Ou sobre o luto da maternância idealizada

Ok. Eu tenho uma enorme necessidade de controle e vivo em uma permanente tensão com a síndrome de Down diante da sua imprevisibilidade. Mas isso não significa que, por isso, eu considere que o exercício da maternidade de uma criança com síndrome de Down seja mais difícil ou doloroso ou desafiador que o de outras mães.

Então do que eu reclamo? Eu reclamo das dificuldades da minha própria experiência. Eu não reclamo porque a minha experiência é mais difícil que as outras. Todas as experiências são difíceis. Se consultarmos agora um blog sobre maternidade, veremos dezenas, centenas, milhares de mães exaustas lamentando a violência obstétrica que sofreram, a gangorra hormonal, a depressão pós-parto, ou o leite empedrado e os bicos dos peitos sangrando, ou a privação do sono, ou a falta de tempo pra si, a dificuldade com o início da alimentação sólida, a volta ou não ao mercado de trabalho, ou que a criança não come, ou que come muito, o desfralde, a dupla e às vezes tripla jornada, mais exaustão, o início na escolinha, o que mandar de lanche pra escola (isso é um capítulo não publicado do Inferno de Dante) e assim por diante, mesmo quando a criança não tem nenhuma síndrome ou transtorno ou “nada que preencha um diagnóstico”.

E quando chega a adolescência? Estou até hoje reelaborando as questões da adolescência da minha primeira filha (que eu mesma tive na minha adolescência!). Eu poderia ficar aqui listando centenas de situações até que essa criança se torne um adulto e saia de casa (alerta de spoiler: não acaba aí, vai por mim).

O que quero dizer é que a maternidade de uma criança com síndrome de Down é cansativa (como as outras) e eu reclamo dela sim. Reclamo da absurda falta de profissionais de saúde que estejam atualizados sobre a síndrome de Down. Reclamo da insegurança de viver com o fantasma da leucemia me assombrando. Reclamo do cansaço com as terapias, da insuficiência do atendimento pelos planos de saúde, do favorecimento que a síndrome de Down promove ao surgimento de inúmeras comorbidades, do preconceito, discriminação etc. Reclamo até do que eu ainda não vivi pessoalmente mas que sei que existe, como a falácia da inclusão escolar. Mas, todas essas dificuldades, não tornam o meu exercício da maternidade mais difícil ou mais especial que o das outras mulheres, mães de crianças sem síndrome de Down. Elas também são mulheres em um contexto de dominação patriarcal, vítimas da misoginia social. Elas também estão inseridas em uma realidade que desampara qualquer maternidade. O fato de que eu tenho que lidar com uma vulnerabilidade a mais, decorrente da discriminação à pessoa com deficiência (capacitismo), não torna a minha experiência “especial”. Não é uma competição de dificuldades.

Percebo atualmente que vivi em alguma medida esse processo. Precisei não apenas superar o luto do filho idealizado, mas, também o luto da maternância idealizada. No passado, eu não entendia quando as mães diziam que criar uma criança com síndrome de Down é a mesma coisa que criar uma criança sem síndrome, porque eu pensava que se tratava do argumento de que as demandas das crianças fossem as mesmas. E aí eu pensava: como essa pessoa pode dizer isso? Que não existe diferença? Qual o problema com a diferença? Todo mundo é diferente entre si. Vem cá querida, que eu vou te mostrar a diferença (leia com o maior tom de indignação que você conseguir reproduzir).

Hoje, entendo que, quando uma mãe de criança com síndrome de Down diz que “não tem diferença” na criação dos filhos, o que se deve entender é que cada filho é um universo próprio, que exige uma abordagem específica em razão de suas demandas. E que essas demandas, mesmo sendo diferentes entre si, exigem o mesmíssimo exercício de maternância, que é tentar proporcionar ao filho tudo aquilo que suas especificidades exijam. E nenhum exercício é fácil. É indevido compará-los, porque não há como comparar experiências pessoais, mas, na forma, são o mesmo exercício de doação de uma mãe para a construção de um novo ser humano. Então são exercícios substancialmente diferentes (as demandas de cada criança) e essencialmente iguais (a busca por proporcionar a satisfação das diversas demandas).

Quando lamento as dificuldades causadas pela síndrome de Down, não quero dizer com isso que a maternidade de uma criança sem síndrome não tenha dificuldades tão intensas quanto. Afinal, em que maternância eu estaria pensando se imaginasse que a minha é mais difícil que a das demais mães? Só se for na maternância ideal. Aquela em que a criança ilustraria as páginas dos guias para novas mães, com sua própria história.

Apenas a comparação da minha maternância com uma maternância idealizada é que pode produzir como resultado a ideia de que a minha é mais árdua, mais exaustiva, mais nobre, mais relevante, mais significativa, ou, como dizem muitos – especial.

Se o luto do filho idealizado é superado pelo vínculo forjado no amor, que se forma com a criança, o luto da maternância idealizada é mais difícil de identificar e continua sendo alimentado socialmente, quer seja pela parábola da viagem à Itália que acabou na Holanda (https://pensador.uol.com.br/frase/NTM5NzA4/), quer seja pela parábola dos caminhos distintos da montanha e da praia, quer seja pelo nosso sentimento de desamparo, construído pelo descaso da sociedade para com os nossos filhos, que nos atinge enquanto mães e, que por isso, facilmente associamos ao nosso exercício de maternidade.

A leveza que essa compreensão me trouxe, deixou claro pra mim que, mesmo já tendo outros filhos, mesmo já sabendo que nenhuma maternidade é simples, mesmo assim, eu passei pelo luto da maternância idealizada, por ter cogitado, em algum momento, que era mais difícil pra mim do que para as demais mulheres com filhas ou filhos sem síndrome de Down.

obs: enorme gratidão a Mônica Romero Solorio, primeiro por estar na minha vida e, por fim, por ter colocado em perspectiva a minha inútil necessidade de controle.

A rotina, os cuidados e a experiência de dividir a vida com Luisa, uma bebê singular por muitas razões, dentre elas o fato de ter Síndrome de Down (Belém/PA)